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Revisão e Exercícios
O núcleo é formado por:
1. um envelope nuclear (ou carioteca), formado por uma membrana. Ela delimita e dá forma ao núcleo.  O envoltório nuclear contém poros que permitem a entrada e a saída de substâncias do núcleo;
2.  um nucleoplasma, formado pelo líquido presente dentro do núcleo;
3. nucléolos, regiões ricas em RNA, onde é síntetizado o RNAr e formados os ribossomos; e
4. cromatina, o material genético (DNA) associado à proteínas, principalmente histonas.  Esse complexo (DNA+histonas) também pode ser chamado de nucleossomo.
A genética têm interesse na cromatina. Há dois tipos de cromatina: (a) eucromatina, de aspecto solto, onde há expressão gênica; (b) heterocromatina, muito compacta, onde há pouca ou nenhuma expressão gênica.
Eucromatina e Heterocromatina
Eucromatina e Heterocromatina
Monday, March 06, 2017

A cromatina é fomada por DNA e histonas. É essa porção do núcleo que mais interessa para os estudos genéticos. A cromatina mais condensada (heterocromatina) apresenta segmentos de DNA que dificilmente são lidos, ao contrário do que acontece com a cromatina mais frouxa (eucromatina). A imagem é uma fotomicrografia feita com um microscópio eletrônico (Imagem: Universidade de Yale)

Núcleo
Núcleo
Monday, March 06, 2017

O núcleo da célula eucarionte pode ser visto ao microscópio óptico, mas nem todas as células possuem um núcleo. À esquerda um neurônio ampliado 1000x. À direita, hemácias de um mamífero (1000x), essas células são anucleadas.

O núcleo pode ser classificado como interfásico ou mitótico. Apenas no núcleo interfásico ocorre processos de síntese, isto é produção de DNA, RNA ou de proteínas. No núcleo mitótico não há processos de síntese. O núcleo nesse estado aparece quando a célula está se dividindo.

No núcleo mitótico a cromatina apresenta-se toda condensada, é quando podemos individualizar os cromossomos. Cada cromossomo é uma molécula de DNA muito compactada.  Os cromossomos encontrados no núcleo são lineares e apresentam morfologia própria.
Cromatina e cromossomo representam dois estados distintos da associação DNA+histonas
O conjunto de cromossomos presente nas células somáticas de um indivíduo recebe o nome de cariótipo. Cada cariótipo é organizado de acordo com critérios como a forma, o tamanho ou outras características dos cromossomos.  O cariótipo é específico para cada espécie, mas o número de cromossomos, não. 
Cromossomos e cromatina
Cromossomos e cromatina
Monday, March 06, 2017

No núcleo mitótico, os dois tipos de cromatina estão completamente condensados e cada molécula de DNA associada às histonas se individualiza; é quando podemos ver os cromossomos.

Podemos encontrar espécies diferentes com o mesmo número cromossômico. 

O conjunto típico de cromossomos nas células somáticas é formado no momento da fecundação.  Assim, um zigoto recebe metade de seus cromossomos de sua mãe (através do óvulo) e metade de seu pai (através do espermatozóide).

Organismos formados dessa maneira possuem dois cromossomos de cada tipo (e os genes presentes neles estão em dose dupla), por isso eles são chamados de diplóides ("vindos"  de uma célula diplóide; símbolo: 2n).  Já os gametas que originaram o zigoto e futuramente os gametas dele próprio, apresentam apenas um cromossomo de cada tipo (e os genes em dose simples), sendo chamados de células haplóides (símbolo: n).

O conjunto haplóide de cromossomos de uma determinada espécie é o seu genoma.  Então, cada gameta haplóide é portador de um único genoma, um conjunto único de diferentes tipos cromossômicos com seus respectivos genes.  As células diplóides possuem dois genomas, a fusão do genoma materno com o paterno.
Os cromossomos possuem duas regiões distintas, o centrômero e os braços. A posição do centrômero altera o comprimento dos braços, o que permite a classificação dos cromossomos de acordo com o esquema.
Cariótipo
Cariótipo
Monday, March 06, 2017

Um cariótipo é um conjunto de cromossomos de células somáticas organizados de acordo com um ou vários critérios. Cada espécie tem seu próprio cariótipo. Na imagem o cariótipo humano. Cada número indica um par de cromossomos homólogos, são 23 pares ao todo (46 cromossomos). Esse cariótipo é de uma mulher (o par 23, X, aparece duplicado). A coloração vermelha indica a ocorrência de genes nos cromossomos. Quanto mais vermelho, mais genes.  Fonte: Bolzer et al. (2005)

Cromossomos homólogos são aqueles que apresentam a mesma informação genética (gene). Essa informação não precisa ser identica, mas se refere a mesma coisa.

O termo ploidia pode ser entendido como o número de conjuntos cromossômicos presentes no núcleo da célula. Ou como a quantidade de vezes que uma mesma informação genética se repete.

Indivíduos ou células que apresentam uma mesma informação genética em dose dupla são chamados
diplóides. Aqueles que a tem em dose simples, são haplóides. Se a informação aparecer quatro vezes, são tetraplóides.

A posição do gene  no cromossomo chama-se loco gênico.  Formas alternativas de um gene recebem o nome de alelos.
Se o diplóide tem duas cópias identicas do gene, ele é chamado homozigoto naquele loco (AA). Tendo cópias diferentes,  heterozigoto (Bb ou Cc). Os indivíduos podem ser homozigotos ou  heterozigotos para um número variado de locos gênicos.

Há organismos que são haplóides, sendo denominados de hemizigotos. Eles não podem ser classificados como homo ou heterozigotos já que têm apenas uma cópia de cada gene presente em seus cromossomos. O exemplo mais próximo que temos são os machos de abelhas.
A maior parte da disciplina Genética Básica trata de genes autossômicos de organismos diplóides
Genes autossômicos
Monday, March 06, 2017

As células somáticas diplóides contem dois conjuntos cromossômicos. Em algumas espécies, os cromossomos dessas células podem ser divididos em dois subconjuntos, os cromossômicos responsáveis pela determinação sexual e cromossomos que não tem esse papel, os autossomos.

Cada cromossomo é uma única molécula de DNA e podem ser entendidos como conjuntos de genes, sendo que cada cromossomo representa um conjunto particular de genes. No esquema acima há dois cromossomos, cada um deles com dez locos gênicos. O cromossomo de cima tem os genes ABCDEFGHIJ; o de baixo, ABcDefGHIj. Em alguns locos há alelos diferentes (heterozigoto), em outros os alelos são iguais (homozigotos). A correspondência de alelos nos dois cromossomos indicam que eles são homólogos.
Heterólogos
Heterólogos
Monday, March 06, 2017

Cromossomos que não possuem semelhanças em relação aos genes que os formam são chamados de heterólogos; neles há falta de homologia.

Os genes só podem "ser lidos" no núcleo interfásico. Nessa situação os cromossomos não são visíveis. No núcleo mitótico os genes estão empacotados e não são lidos é quando podemos ver os cromossomos.

No núcleo mitótico os cromossomos homólogos serão separados e a ploidia típica da espécie pode ser mantida ou reduzida à metade. Nessa última situação haverá a formação de conjuntos únicos de cromossomos heterólogos.
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